Adult from of basal cell navevus syndrome: A family study

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Abstract
A 32-year-old patient had marked reduction of visual acuity due to falciform folds of the retina and retinal detachment, and severe neurological abnormality: bilateral pyramidal involvement, fasciculation in all limbs and gait ataxia. Skull radiographs showed internal frontal hyperostosis; CT scan showed calcification of the falx cerebri, and multiple arachnoid cysts were shown by myelography. A naevoid lesion had previously been removed from the left forearm. There was a history of ophthalmological symptoms in the mother and the daughter of the propositus. His son has “café au lait” spot on the abdomen and dentigerous cysts. The diagnosis of an adult form of basal cell naevus syndrome with an autosomal dominant mode of inheritance is discussed. Bei einer 32jährigen Patientin lag eine ausgeprägte Visusverschlechterung vor, die durch mehrere sichelförmige Netzhautfalten und eine Netzhautablösung bedingt war. Sie wies außerdem neurologische Ausfälle auf, namentlich beidseitige Pyramidenbahnsymptome, Faszikulationen an den Muskeln der vier Extremitäten und einen ataktischen Gang. Röntgenaufnahmen des Schädels zeigten eine Hyperostosis frontalis interna und ein zerebrales Computertomogramm eine Falxverkalkung. Die Amipaque-Myelographie ließ mehrere Arachnoidalzysten feststellen. Früher war eine naevusartige Läsion am linken Vorderarm operiert worden. In der Familie fanden sich bei der Mutter und der Tochter ophthalmologische Symptome, ein Sohn hatte Café-au-lait-Flecken auf dem Abdomen und Zahnzysten. Es wird die Diagnose einer Erwachsenenform des Basalzellennaevussyndromes mit autosomal dominantem Erbgang diskutiert.

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