Further investigations on benign myopathy with autosomal dominant inheritance

Publisher Website
Google Scholar
Abstract
Six members of a family suffered from benign myopathy over four generations. The clinical, laboratory, electromyographic, histological and genetic data were consistent with benign myopathy with autosomal dominant inheritance. Congenital torticollis was a feature in one patient. Linkage studies revealed no linkage between the locus of this myopathy and the locus of any of 17 genetic markers investigated. This family was of Polish descent, which indicates a widespread occurrence of this benign hereditary myopathy. The data presented are a strong argument in favor of a specific new disease entity. In 4 Generationen einer Familie litten 6 Glieder an einer gutartigen Myopathie. Die klinischen Daten, Laboratoriumsbefunde, der elektromyographische und histologische Befund sowie die genetischen Besonderheiten waren mit der Annahme einer gutartigen Myopathie von autosomal dominantem Erbgang vereinbar. Bei einem Patienten lag ein angeborener Torticollis vor. Es ließ sich keine Koppelung zwischen dem Lokus dieser Myopathie und dem Lokus irgendeiner der 17 untersuchten genetischen Lokalisationen feststellen. Da die beschriebene Familie aus Polen stammte, weist dies auf die starke Verbreitung dieser gutartigen hereditären Myopathie hin. Die hier vorgelegten Elemente sprechen sehr für eine eigenständige neue Erkrankung.

This publication has 1 reference indexed in Scilit: