Duplication of the 15q11‐13 Region in a Patient with Autism, Epilepsy and Ataxia

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Abstract
SUMMARY: Various developmental abnormalities can give rise to the clinical syndrome of autism, and some are due to chromosomal anomalies. One syndrome has been identified in which behavioural disorder is associated with the clinical features of epilepsy and ataxia, and with the chromosomal anomaly of an extra marker chromosome containing a duplication of 15q11‐13. The authors report a boy with autism, epilepsy, ataxia and an interstitial duplication of 15q, in whom molecular analysis reveals duplication of the GABRA5 and GABRB3 genes on the maternally derived chromosome.RÉSUMÉ: Duplication de la région 15q11‐13 chez un patient présentant un tableau associant autisme, épilepsie et ataxieDes anomalies développcmentales variées peuvent conduire à un syndrome clinique ďautisme, et quelques unes peuvent être liees à des anomalies chromosomiques. Un syndrome a été identifié avec association ďun trouble comportemental, des caractéristiques cliniques ďune épilepsie et ďune ataxic, ainsi que ďune anomalie chromosomique ďun chromosome marqué contenant une duplication de 15q11 ‐ 13. Les auteurs décrivent le cas ďun garcon présentant un autisme, une épilepsie, une ataxie et une duplication interstitielle de 15q chez qui ľanalyse moléculaire révéla la duplication des gènes GABRA5 et GABRB3 dans un chromosome ďorigine maternelle.ZUSAMMENFASSUNG: Duplikation von 15q11‐13 bei einetn Patienten mil dem Syndrom Autismus, Epilepsie und Ataxie Verschiedene Entwicklungsstörungen können das klinische Syndrom des Autismus auslösen, einige davon beruhen auf chromosomalen Veränderungen. Es ist ein Syndrom beschrieben worden, bei dem Verhaltensstörungen mit klinischen Befunden der Epilepsie und Ataxie und der Chromosomen‐anomalie eines extra Marker Chromosoms, das eine Duplikation von 15q 11 ‐ 13 enthält, verbunden sind. Die Autoren berichten uber einen Jungen mit Autismus, Epilepsie, Ataxie und einer imerstitiellen Duplikation von 15q, bei dem die Molekularanalyse eine Duplikation von GABRA5 und GABRB3 Genen in dem von der Mutter stammenden Chromosom ergab. Duplication de la region 15q11‐13 en un paciente con síndrome de autismo, epilepsia y ataxia Algunas anomalias del desarrollo pueden dar lugar al síndrome clinico del autismo y algunas se deben a alteraciones cromosómicas. Se ha identificado un sindrome en el que la alteración del comportamiento está asociada a epilepsia y ataxia y una anomalia cromosómica con un contenido cromosòmico marcador extra, con una duplicación de 15q11–13. Los autores aportan el caso de un niflo con autismo, epilepsia y ataxia y una duplicación intersticial de 15q en el cual el análisis molecular reveló una duplicación de los genes del GABRA5 y del GABRB3 en el cromosoma de origen materno.