Aminosäuren-Fleckenkartenbefunde bei progressiver Muskeldystrophie*

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Abstract
Es werden Befunde von Aminosäurenausscheidungen im Harn bei Familien mit Beckengürtelformen der progressiven Muskeldystrophien mitgeteilt. Die Häufigkeit und eine vielfach weitgehende Identität der gesteigerten Aminoacidurie bei Patienten und Familienangehörigen läßt an einen Zusammenhang zwischen Aminoacidurie und Beckengürtelform der Muskeldystrophie denken. Auffällig ist, daß unter den klinisch gesunden Familienangehörigen bezüglich der gesteigerten Aminosäurenausscheidung kein Geschlechtsunterschied besteht. Zur formalgenetischen Interpretation läßt sich ein Modell „ein X-chromosomaler Locus und ein (oder mehr als ein) autosomaler Locus” eventuell mit unterschiedlichen Schwelleneffekten diskutieren. Urinary amino-acid excretion was examined in families of patients with Duchenne's progressive muscular dystrophy. There was an increased incidence of abnormal amino-aciduria, and an often identical form of amino-aciduria in patients and members of their families: a relationship between amino-aciduria and this type of muscular dystrophy therefore seems likely. Among the clinically healthy members of the family of the index cases the increased amino-acid excretion showed no dominance of either sex. Interpreting these findings it can be assumed that there is a X-chromosome site and one (or multiple) autosomal site, possibly with differential threshold effects. Hallazgos de las eliminaciones de aminoácidos en orina en la distrofia muscular progresiva mediante mapas de manchas Se comunican los hallazgos de las eliminaciones de aminoácidos en la orina en familias con formas de cinturón pélvico de las distrofias musculares progresivas. La frecuencia y una identidad, a menudo grande, de la elevada aminoaciduria en pacientes y familiares hace pensar en una relación entre la aminoaciduria y la forma de cinturón pélvico de la distrofia muscular. Es llamativo que no exista diferencia de sexo en los familiares clínicamente sanos en lo referente a la elevada eliminación de aminoácidos. Para la interpretación genética formal se puede discutir un modelo “un lugar cromosómico X y un (o más de uno) lugar autosómico”, si es preciso, con diferentes efectos umbrales.

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