Die XXYY-Variante des Klinefelter-Syndroms*

1 February 1974

journal article
Published by Georg Thieme Verlag KG in Deutsche Medizinische Wochenschrift (1946)

Vol. 99 (06) , 248-251
https://doi.org/10.1055/s-0028-1107741

Abstract

Bei einem 26jährigen Patienten fanden sich bei der klinischen Untersuchung und in der Hodenbiopsie die typischen Zeichen eines Klinefelter-Syndroms. Außerdem bestanden ein Riesenwuchs (206 cm), eine Reihe verschiedener Skelettanomalien und -deformitäten und psychische Auffälligkeiten bei verminderter Intelligenz. Die zytogenetische Untersuchung ergab einen Chromosomensatz von 48, XXYY. Unter Einbeziehung der bisher publizierten Fälle wird versucht, dieses Syndrom vom »klassischen« Klinefelter-Syndrom (47,XXY) klinisch abzugrenzen. The typical signs of Klinefelter's syndrome were found in a 26-year-old patient on clinical investigation and testicular biopsy. In addition, gigantism (206 cm), a series of different skeletal anomalies and deformities and psychic abnormalities with diminished intelligence were observed. Cytogenetic investigation showed a karyogram of 48,XXYY. Taking into account cases reported so far an attempt is made to differentiate this syndrome from the »classical« Klinefelter syndrome (47,XXY) on clinical grounds.

Keywords

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