Thiosulfat-sulfur-transferase-Mangel bei Lebers hereditärer Optikusatrophie
- 1 July 1982
- journal article
- experimentelle und-theoretische-studien
- Published by Georg Thieme Verlag KG in Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
- Vol. 181 (07) , 32-35
- https://doi.org/10.1055/s-2008-1055162
Abstract
In einer Schweizerfamilie mit hereditärer Optikusatrophie (Typus Leber) konnte in 2 Fällen im Leberpunktat ein Thiosulfat-sulfur-transferase-Mangel nachgewiesen werden. Dieser Befund bestätigt die bei dieser Krankheit vermutete Störung des Cyanidstoffwechsels. Using Sörbo's method the authors demonstrated a marked reduction in the activity of the enzyme thiosulfate-sulfurtransferase in the livers of two affected males of a family with Leber's hereditary optic atrophy. This finding confirms that there is an enzymatic defect in cyanide detoxication in this disorder.Keywords
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