Konduktorinnenstatus bei X-gebundenem, okulärem Albinismus: Ein Beleg für die Gültigkeit der Lyon-Hypothese beim Menschen

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Abstract
Die Mutter eines Knaben mit okulärem Albinismus zeigt einen auffallend fleckig-marmorierten, partiell albinotischen Fundus. Dies wird im Sinne des Lyon-Effektes gedeutet; es gestattete die definitive Zuordnung dieser Familie zu der häufigeren X-gebundenen Form. The finding of an irregular patchy fundus pigmentation in the mother of a boy with ocular albinism was interpreted as Lyon's effect on the fundus, i.e., the mosaic-like effect caused by a pathologic X-chromosome in the female carrier. It was thus possible to diagnose the more frequent X-linked form in this family.

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