Hereditäre Bewegungsstörungen

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Abstract
Zusammenfassung Die vererbten Bewegungsstörungen umfassen eine Gruppe genetisch determinierter Erkrankungen, die klinisch durch eine fehlende Kontrolle von Bewegungsabläufen, Gleichgewichtsstörungen und/ oder einer Spastik der Muskulatur charakterisiert sind. Die Betroffenen sind behindert, und ihre Lebensqualität ist stark eingeschränkt. Häufig ist die Lebenserwartung verkürzt. Für viele dieser Erkrankungen einschließlich der Huntington- Krankheit, der Wilson-Krankheit, der Spinozerebellären Ataxien, rezessiven Ataxien, Hereditären Spastischen Paraparesen und der Hereditären Dystonien wurden eine oder mehrere genetische Ursachen identifiziert. Aufgrund ihrer charakteristischen molekularen und biochemischen Pathogenese haben diese seltenen Erkrankungen oft Modellcharakter für häufigere Erkrankungen, z. B. die Alzheimer-Krankheit oder die Parkinson-Krankheit. Innerhalb des vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten Netzwerks "Hereditäre Bewegungsstörungen (German Network of Hereditary Movement Disorders, GeNeMove)" wird die klinischwissenschaftliche Forschung auf dem Gebiet der seltenen erblichen Bewegungsstörungen koordiniert und die Kooperation der einzelnen deutschen Fachzentren verbessert. Dieses Projekt umfasst die standardisierte Dokumentation der Erkrankungssymptome und der Erkrankungsverläufe, die Entwicklung von Diagnostik- und Therapieleitlinien, die genetische Diagnostik und Forschung sowie die Asservierung von Proben für DNA-, Gewebe-, Liquorund Blutmaterialbanken.