Interphase-FISH-Test als Schnelltest für Trisomien im Fruchtwasser - Ergebnisse einer prospektiven Untersuchung*

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Abstract
Hintergrund u. Fragestellung Die Einführung hochspezifischer DNA-Sonden für die Interphase-FISH ermöglichen eine schnelle pränatale Diagnostik numerischer Chromosomenaberrationen für die getesteten Chromosomen (13, 18, 21, X, Y). Die diagnostische Zuverlässigkeit steht derzeit in der Diskussion. Untersuchungsgut In einem Zeitraum von 1,5 Jahren wurden 1126 Fruchtwasserproben im Interphase-FISH-Test und vergleichend durch Karyotypisierung untersucht. Ergebnisse Die Erfolgsrate der Hybridisierungen betrug 93 % (≥ 30 Zellen) bzw. 84 % (≥ 50 Zellen). Bei erfolgreicher Hybridisierung wurden von den 28 Proben mit numerischen Chromosomenaberrationen (Trisomie 21 [ 16 ], Trisomie 13 [ 4 ], Trisomie 18 [ 4 ], Aberrationen der Geschlechtschromosomen [ 4 ]) 27 richtig erkannt. Im Kollektiv fanden sich zwei Proben mit klinisch relevanten Chromosomenaberrationen, die mit den im Test verwendeten DNA-Sonden prinzipiell nicht erkennbar waren. Ein falsch-negativer Befund einer Trisomie 18 ist möglicherweise auf eine Kontamination der Probe mit mütterlichen Zellen zurückzuführen. 6 % aller Proben bzw. 23 % der blutigen Proben waren mit mütterlichen Zellen (≥ 10 % der Zellen) kontaminiert. Schlussfolgerung Die maternale Kontamination stellt die derzeit wichtigste Limitation der diagnostischen Sicherheit dar. Background Specific DNA probes allow rapid prenatal diagnosis of numerical chromosome disorders (chromosomes 13, 18, 21, X, Y) by FISH on interphase nuclei. The diagnostic reliability is presently under evaluation. Study group In a period of 1.5 years a total 1126 amniotic fluid samples was investigated by FISH compared to standard cytogenetic analysis. Results The success rate was 93 percent (≤ 30 nuclei) and 84 % (≤ 50 nuclei). An abnormal karyotype was detected by FISH in 27 of 28 successfully hybridised samples, including trisomy 21 [ 16 ], trisomy 13 [ 4 ] , trisomy 18 [ 4 ], aberrations of sex chromosomes [ 4 ]. Two cases with clinically relevant cytogenetic abnormalities were in principle not detectable by FISH. One false-negative finding was observed, possibly arising from maternal cell contamination of the sample. 6 % of all samples, respectively 23 % of the bloody samples were contaminated by maternal cells (more than 10 %). Conclusion Maternal contamination represents the most important limitation of the diagnostic reliability in routine practice. 1 Eingang: 23. 3. 1999Angenommen: 18. 8. 1999

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