AUTISM AND RETT SYNDROME: BEHAVIOURAL INVESTIGATIONS AND DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

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Abstract
SUMMARY: The most common wrong diagnosis of children with Rett syndrome has been the infantile autistic syndrome, and it is probable that this false diagnosis continues to be made in many places. This paper is a follow‐up to the authors' previous study concerning differential diagnosis between the two syndromes and is based on the observation of 63 patients over the age of 22 months in 10 stimulus situations.In Rett syndrome there were very small individual differences in the sensorimotor performances, which correspond only to the third and fourth stages of Piaget's ‘sensorimotor’ intelligencé scale. There were pronounced individual differences in the levels of basic motor development and, independently from these, in autistic behavioural traits. When the children's behaviour was examined in detail, it became evident that girls with Rett syndrome differ in many subtle ways from those with the autistic syndrome. Behaviour observed in some cases of Rett syndrome but in none of the autistic syndrome included: social (non‐autistic) behaviour; no chewing, at most sucking of items of food placed in the mouth; monotonous ‘hand‐washing’ movements with arms flexed in front of chest or chin. In all cases of Rett syndrome but in only some of the autistic syndrome there were: no ‘social defence reactions’ nor ‘primary self‐injuring activities’; some form of ataxia and a very restricted repertoire of postures and movements, monotonous in form and speed; and the time spent looking at objects and people was at least as long as the time taken to manipulate objects.Some causes of the characteristic stereotypic hand movements observed in Rett syndrome are also suggested.RÉSUMÉ: Autisme el syndrome de Rett: analyses comportementales et diagnostic diffiréntiel L'erreur de diagnostic la plus fréquente chez les enfants présentant un syndrome de Rett a été le syndrome d'autisme infantile et il est probable que ce faux diagnostic continue àêtre souvent portè. Cet article est un suivi aux études anteriéures des auteurs concernant le diagnostic différentiel entre les deux syndromes et est basé sur l'observation de 63 patients au delà de l‘âge de 22 mois dans dix situations de stimulus. Dans le syndrome de Rett, il y a tres peu de différences individuelles dans les performances sensorimotrices correspondant seulement aux troisieme et quatrième étapes de l’échelle d'intelligence sensorimotrice de Piaget. II y avait des différences individuelles dans le niveau du développement moteur de base et de façon indepéndante dans les traits de comportement autistique. Quand le comportement des enfants a été examiné en detail, il est devenu évident que les filles atteintes de syndrome de Rett diffèrent de nombreuses façons de celles qui présentent un syndrome autistique. Le comportement observé dans quelques cas de syndrome de Rett, mais dans aucun cas de syndrome autistique incluait: un comportement social (non autistique); pas de mâchonnement, au plus succion de parties de nourriture placées dans la bouche; mouvements monotones de ‘lavage dc mains' avec les bras fléchis devant la poitrine ou le menton. Dns tous les cas de syndrome de Rett et seulement dans certains cas de syndromes autistiques, on notait: pas de réaction sociale de défensé ni d“activité’ d'auto‐mutilation primairé; un certain degré d'ataxie et un répertoire restreint de postures et de mouvements, monotones dans la forme et la vitesse; le temps passéà regarder les objets et les personnes était au moins aussi long que le temps passéà manipuler les objets. Quelques causes de mouvements de mains stéreotypés, caractéristiques, observés dans le syndrome de Rett sont suggérées.ZUSAMMENFASSUNG: Autismus und Rett Syndrom: Untersuchungen des Verhaltens und Differentialdiagnose Die häufigste Fehldiagnose bei Kindern mit Rett Syndrom ist das infantile Autismus Syndrom, und wahrscheinlich wird diese Fehldiagnose weiterhin an vielen Orten gestellt. Diese Arbeit ist eine Weiterführung der früheren Studie der Autoren und befaßt sich mit der Differentialdiagnose der beiden Syndrome; sie stützt sich auf die Beobachtungen von 63 Patienten in 10 Testsituationen, die älter als 22 Monate waren. Beim Rett Syndrom fanden sich nur sehr geringe individuelle Unterschiede bei den sensomotorischen Leistungen, die nur der dritten und vierten Stufe der Skala für ‘sensomotorische Intelligenz’ nach Piaget entsprachen. Es gab deutliche individuelle Unterschiede bei der allgemeinen motorischen Entwicklung und unabhängig davon bei den autistischen Verhaltensweisen. Wenn man das Verhalten der Kinder im Einzelnen untersuchte, so stellte sich heraus, daß sich Madchen mit Rett Syndrom in vielen subtilen Punkten von denen mit einem autistischen Syndrom unterscheiden. Folgende Verhaltensweisen wurden in einigen Fällen mit Rett Syndrom, jedoch in keinem Fall mit autistischem Syndrom beobachtet: soziales (nicht autistisches) Verhalten; kein Kauen, allenfalls Saugen der in den Mund gebrachten Nahrungsbestandteile; monotone ‘Hand‐wasch’ Bewegungen, wobei die Arme vor die Brust oder das Kinn gehalten wurden. In alien Fallen mit Rett Syndrom, jedoch nur in einigen mit autistischem Syndrom fanden sich: keine ‘sozialen Verteidigungsreaktionen’, noch primär selbstverletzende Handlungen eine gewisse Form der Ataxie und und ein sehr begrenztes Repertoire von Haltungen und Bewegungen, die in monotoner Art und Geschwindigkeit abliefen; und die Zeit, die damit verbracht wurde, Gegenstände und Leute anzusehen, war mindestens so lang wie die Zeit, in der Gegenstände befühlt wurden. Es werden noch einige Ursachen für charakteristische, stereotype Handbewegungen beschrieben, die beim Rett Syndrom beobachtet worden sind.RESUMEN: Autismo y sindrome de Rett; investigaciones conductuales y diagnóstico diferencial El diagnóstico equivocado más corriente en niflos con sindrome de Rett es el de autismo infantil y es probable que este falso diagnóstico se continue haciendo en muchos lugares. Este escrito versa sobre el seguimiento de un estudio hecho previamente por los au tores, concerniendo al diagnóstico diferencial entre los dos sindromes y se basa en la observación de 63 pacientes de más de 22 meses de edad en 10 situaciones de estímulo. En el sindrome de Rett habia unas diferencias individuates muy pequeflas en la realización sensoriomotora, que correspondía sólo al tercer y cuarto estadios de Piaget en su escala de ‘inteligencia sensoriomotora’. Habian unas diferencias individuates marcadas en los niveles del desarrollo motor básico y, con independencia de ellos, en los rasgos conductuales autisticos. Cuando el comportamiento del niflo se examinaba en detalle, se hacia evidente que las niñas con sindrome de Rett diferian, en múltiples detales sutiles, de las que no surfían el sindrome de Rett. El comportamiento observado en algunos casos de síndrome de Rett i en ningún autistico incluyen: comportamiento social (no autistico); no masticación, o como maximo chupeteo, en los items en que se les colocaba un alimento en la boca; movimientos monótonos de ‘lavarse las manos’, con los brazos flexionados delante del pecho el mentón. En todos los casos de sindrome de Rett y só1o en alguno con síndrome autista habia: reacciones de ‘defensa local’‘actividades primarias de autoagresion’; alguna forma de ataxia y un repertorio muy restringido de posturas y movimientos, móndtonos en su forma y rapidez; y el tiempo pasado mirando a objetos y gente era por lo menos tan largo como el que pasaba manipulando objetos. Se sugieren tambien algunas de la causas de los movimientos estereotipados de manos observados en el sindrome de Rett.