The Nosology of Genetic Peripheral Neuropathies in Swedish Children

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Abstract
SUMMARY 103 consecutive childhood cases of genetic peripheral neuropathies of heredodegenerative background were collected from Gothenburg from 1973 to 1980. From this series, 63 hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN) were distinguished: 31 cases of demyelinating and remyelinating HMSN (HMSN I), 21 (18 families) with an autosomal dominant and 10 with sporadic mode of inheritance and unaffected parents; and 32 cases of neuronal-axonal types (HMSN II), 27 of whom (25 families) had at least one affected, if asymptomatic, parent. In one family, both parents were neurologically and neurophysiologically completely normal. Three cases of uncharacteristic HSN were diagnosed. Among 37 cases with a combined degenerative encephalopathy/myelopathy and a peripheral neuropathy, nine had hereditary spastic paraplegia, six had heredoataxias (three of the Friedreich type), nine had lysosomal storage diseases (five of the Krabbe type), seven had other known inborn metabolic errors and six had biochemically undefined disorders. Progressive neuropathies are important manifestations of a large variety of genetically determined heredodegenerative neurological disorders of infancy and childhood. For classification of HMSN, clinical and neurophysiological examinations are necessary for the index case and for both parents as well. RÉSUMÉ Nosologie des neuropathies périphériques d'origine génétique chez les enfants suédois 103 cas consécutifs de neuropathie périphérique de l'enfance d'origine génétique dans un contexte hérédodégénératif ont été recueillis à Gothenburg entre 1973 et 1980. A partir de cette série, 63 neuropathies héréditaires motrices et sensorielles (HMSN) ont été remarquées: 31 cas de HMSN démyélinisante et remyélinisante (HMSN 1), dont 21 (18 familles) avec un caractére dominant autosomal et 10 avec un mode sporadique de transmission et parents non atteints; et 32 cas de type neuronal-axonal (HMSN 2), parmi lesquels 27 (25 familles) avaient au moins un parent atteint même si l'atteinte était asymptomatique. Dans une famille les deux parents étaient tout à fait normaux neurologiquement et neurophysiologiquement. Trois cas de HSN non caractéristiques ont été diagnostiqués. Parmi 37 cas associant une encéphalopathie dégénérative, une myélopathie et une neuropathie périphérique, neuf présentaient une paraplégie spastique héréditaire, six une hérédoataxie (dont trois du type Friedreich), neuf une thésaurismose lysosomale (dont cinq du type Krabbe), sept présentaient d'autres défauts métaboliques innés connus et six des désordres biochimiques non définis. Les neuropathies progressives sont donc des manifestations d'une grande variété de troubles neurologiques hérédo-dégenératifs de la petite enfance et de l'enfance à détermination génétique. La classification des HMSN exige un examen clinique et neurophysiologique à la fois du sujet et de ses parents. ZUSAMMENFASSUNG Die Nosologie der genetischen peripheren Neuropathien bei Kindern in Schweden In Göteburg wurden von 1973-80 103 kindliche Fälle mit genetischer perihperer Neuropathie von heredodegenerativem Ursprung zusammengetragen. In dieser Serie waren 63 hereditäre motorische und sensorische Neuropathien (HMSN): 31 Fälle mit demyelinierender und remyelinierender HMSN (HMSN I), davon 21 (18 Familien) mit einem autosomal dominanten Erbgang und 10 mit einem sporadischen Erbgang und gesunden Eltern; und 32 Fälle vom neuronal-axonalen Typ (HMSN II), davon hatten 27 (25 Familien) mindestens einen betroffenen, wenn auch asymptomatischen, Elternteil. In einer Familie waren beide Eltern neurologisch und neurophysiologisch völlig unauffällig. Es wurden drei Fälle mit uncharakteristischer HSN diagnostiziert. Von 37 Fällen mit einer kombinierten degenerativen Encephalopathie, Myelopathie und einer peripheren Neuropathie hatten neun eine heriditäre spastische Paraplegie, sechs eine Heredoataxie (drei vom Typ Friedreich), neun eine lysosomale Speicherkrankheit (fünf vom Typ Krabbe), sieben hatten andere bekannte angeborene metabolische Defekte und sechs hatten eine biochemische nicht zu definierende Erkrankung. Progressive Neuropathien sind wichtige Manifestationen einer großen Palette genetisch determinierter, heredodegenerativer neurologischer Erkrankungen im Säuglings-und Kindesalter. Zur Einteilung der HMSN sind klinische und neurophysiologische Untersuchungen der Patienten, sowie beider Eltern erforderlich. RESUMEN Nosología de las neuropatias periféricas genéticas en niños suecos Se reunieron 103 casos infantiles consecutivos de neuropatías periféricas neuropáticas con un fondo heredodegenerativo en Goteborg, desde 1973 a 1980. A partir de estas series se distinguieron 63 neuropatías motoras y sensitivas (NHMS): 31 casos de NHMS desmielinizante y remielinizante (NHMS I), 21 (18 familias) con una forma autosómica dominante y 10 con herencia esporádica y padres no afectados; y 32 casos con un tipo neuroaxonal (NHMS II), de las que 27 caos (25 familias) tenían un padre o madre por lo menos afectado. En una familia ambos padres eran neurológica y neurofisiológicamente completamente normales se diagnosticaron tres casos de NHS no caracteristica. Entre 37 casos con una combinación de encefalopatia degenerativa, mielopatía y neuropatia periférica, nueve tenían una paraplegia espástica...
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