Associations between polymorphic variety and disease susceptibility in two New Guinea populations

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Abstract
During the Australian/British IBP studies on KarKar Island and at Lufa in the Eastern Highlands, Papua New Guinea, information was collected on the epidemiology and genetic constitution of the same subjects. Advantage of this special situation has been taken to determine whether any associations exist between the genetic markers and the disease states. Those found and which appear real include Rhesus Du with proteinuria; MN with splenomegaly and hepatomegaly; Ss with parotid enlargement; acid phosphatase, glucose-6-phosphate dehydrogenase, 6-phosphogluconate dehydrogense and haemoglobin J- Tongariki with presence of malarial parasites: phosphoglucomutase with proteinuria and parotid enlargement; haptoglobin with proteinuria and with splenomegaly and hepatomegaly. These associations are discussed in terms of the probabilities of their arising from heterogeneity in population structure, linkage disequilibrium and pleiotropy. Bei der australisch-britischen IBP-Untersuchung auf der Insel KarKar und in Lufa im östlichen Hochland von Papua-Neuguinea wurden bei jeweils den gleichen Probanden Daten über Epidemiologie und genetische Eigenschaften gesammelt. Diese besondere Situation liess sich für die Prüfung nutzen, ob irgendwelche Verbindungen zwischen genetischen Merkmalen und Krankheitsstatus bestehen. U. a. wurden folgende Zusammenhänge gefunden und als wirklich vorhanden erachter: Rhesus Du mit Albuminurie; MN mit Splenomegalie und Hepatomegalie; Ss mit Parotisschwellung; saure Phosphatase, Glukose-6-phosphat-Dehydrogenase, 6-Phosphoglukonatdehydrogenase und Hämoglobin J Tongariki mit Befall von Malariaparasiten; Phosphoglukomutase mit Albuminurie und Parotisschwellung; Haptoglobin mit Albuminurie und mit Splenomegalie und Hepatomegalie. Diese Zusammenhänge werden in Form von Wahrscheinlichkeiten diskutiert, dass sie aus der Heterogenität der Bevölkerungszusammensetzung, dem Koppelungsungleichgewicht und der Pleiotropie entstanden sind. Au cours des recherches PBI australien/britanique sur l'île de Karkar et à Lufa dans les Hautes Terres Orientales de la Nouvelle Guinée Papoue, des données sur l'épidémiologie et la constitution génétique des mêmes sujets ont été recueillies. Il a été tiré parti de cette situation particulière pour déterminer s'il existait des associations entre les marqueurs génétiques et les états pathologiques. Celles qui ont été trouvées et qui semblent réelles comprennent celles de Rhésus Du avec la protéinurie, de MN avec la splénomégalie et l'hépatomégalie, de Ss avec l'hypertrophie de la parotide, de la phosphatase acide, la glucose-6-phosphate déshydrogénase, de la 6-phosphogluconate déshydrogénase et de l'hémoglobine J Tongariki avec la présence de parasites malariens, de la phosphoglucomutase avec la protéinurie et l'hypertrophie de la parotide, et de l'haptoglobine avec la proteinurie et avec la splénomégalie et l'hépatomégalie. Ces associations sont discutées en termes de la probabilité qu'elles résultent d'une hétérogénéité dans la structure de la population, d'un déséquilibre de linkage et de la pléiotropie.
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