Late-onset metachromatic leukodystrophy: Diagnostic problems elucidated by a case report

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Abstract
A 20-year-old female had psychiatric symptoms of organic brain disease for five years but without clinical or neurophysiological signs of polyneuropathy. Late-onset metachromatic leukodystrophy was confirmed by finding severely reduced arylsulfatase A activity in her urine and leukocytes, marked excretion of sulfatides in the urine and the presence of lysosomal residual bodies in a sural nerve biopsy. This case report emphasizes the need to screen patients with early onset dementia of unknown origin or atypical hebephrenia, who are often confined to mental institutions early in the course of their disease. Eine seit Beginn psychopathologisch im Sinne eines Frontalhirnsyndroms auffällige Erkrankung einer jetzt 20jährigen Patientin konnte nach fünfjährigem Verlauf durch den Nachweis der deutlich erniedrigten Arylsulfatase-A-Enzymaktivität in Urin und Leukocyten als spätmanifeste metachromatische Leukodystrophie (MLD) diagnostiziert werden. Es fanden sich weder klinisch noch neurophysiologisch Hinweise auf eine Polyneuropathie. Auffällig waren weiterhin eine vermehrte Sulfatidexkretion im Urin sowie der elektronenoptische Nachweis MLD-typischer lysosomaler Einschlußkörper nach Suralis-Biopsie. Anhand dieser Falldarstellung soll auf den Wert biochemischer Screening-Untersuchungen bei früh-dementiven Abbauprozessen unklarer Genese und atypischen Hebephrenien hingewiesen werden.