Children With The Fragile X Chromosome At Schools For The Mildly Mentally Retarded

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Abstract
SUMMARY An investigation of children in schools for the moderately mentally handicapped in Coventry demonstrated that 29 of 259 children had a significant chromosomal abnormality. 10 of 155 boys (6 per cent) and 10 of 104 girls (10 per cent) had the fragile X syndrome. The clinical features which suggested this syndrome in males were IQ in the 50 to 70 range, head circumference greater than the 50th centile and post‐pubertal testicular volume greater than the 50th centile. For both males and females, large ears were a useful sign. All children with fragile X had a carrier parent. The occurrence of mental retardation among sibs was one in two for brothers and one in four sisters. Considering all the males with fragile X syndrome resident in Coventry (this and previous studies), there were twice as many in schools for the moderately mentally handicapped as there were in schools for the severely mentally handicapped. There were as many females as males in the schools for the moderately mentally handicapped. RÉSUMÉ Enfants avec syndrome de chromosome X fragile dans les écoles pour retardés mentaux légers Une exploration des enfants des écoles pour retard mental modéré à Coventry a montré que 29 parmi 259 enfants présentaient une anomalie chromosomique significative. 10 parmi 155 garçons (6 pour cent) at 10 parmi 104 filles (10 pour cent) présentaient un syndrome d'X fragile. Les caractéristiques cliniques suggérant le syndrome chez les garçons étaient un QI compris entre 50 et 70, un tour de tête supérieur au 50ème centile et un volume testiculaire post‐pubertaire supérieur au 50ème centile. Chez les garçons comme chez les filles, de grandes oreilles étaient un signe d'orientation. Tous les enfants avec X fragile avaient un parent porteur. L'occurence du retard mental dans la fratrie était d'un pour deux chez les frères et d'un pour quatre chez les soeurs. Considérant tous les garçons avec un syndrome d'X fragile résidant à Coventry (Etude actuelle et étude précédente), ceux‐ci sont deux fois plus nombreux dans les écoles pour retard mental modéré qu'ils ne le sont dans les écoles pour arriération mentale sévère. On notait autant de filles que de garçons dans les écoles pour retard mental léger. ZUSAMMENFASSUNG Kinder mit fragilem X‐Syndrom an Schulen für Kinder mit leichter geigstiger Behinderung Eine Untersuchung von Kindern in Schulen für Kinder mit leichter geistiger Behinderung in Coventry zeigte, daß 29 von 259 Kindern eine eindeutige Chromosomenanomalie aufwiesen. 10 von 155 Jungen (6 Prozent) und 10 von 104 Mädchen (10 Prozent) hatten ein fragiles X‐Syndrom. Die klinischen Markmale, die dieses Syndrom bei den Jungen vermuten ließen, waren ein IQ zwischen 50 und 70, ein Kopfumfang über der 50sten Perzentile und eine postpubertäre Hodengröße über der 50sten Perzentile. Sowohl bei den Jungen als auch bei den Mädchen waren die großen Ohren ein hilfreicher Hinweis. Alle Kinder mit fragilem X‐Syndrom hatten einen Elternteil mit dieser Erbanlage. Das Auftreten von geistiger Retardierung bei Geschwistern war eins von zweien bei Brüdern und eins von vieren bei Schwestern. Berücksichtigt man alle Jungen mit fragilem X‐Syndrom in Coventry (aus dieser und früheren Studien), so fand man zweimal soviele in den Schulen für Kinder mit leichter geistiger Behinderung als in den Schulen für geistig schwer Behinderte. Es waren gleich viele Mädchen wie Jungen in den Schulen für Kinder mit leichter geistiger Behinderung. RESUMEN Niños con cromosoma X frágil en escuelas para niños moderadamente retardados mentales Una investigación en niños de escuelas para moderadamente retrasados mentales en Coventry demostró que 29 de 259 niños tenian una anomalia cromosómica significativa. 10 de 155 chicos (6 por ciento) y de 104 niñas (10 por ciento) tenian el sindrome de la fragilidad del chromosoma X. Las caracteristicas clinicas que sugerian este sindrome en varones eran un CI entre 50 y 70 una perimetria craneal mayor del 50 centil y un volumen testicular postpubertal mayor que el centil 50. Tanto para niños como para niñas unas orejas grandes eran un signo útil. Todos los niños con un X frágil tenian un progenitor portador. La existencia de un retraso mental entre los hermanos era de uno cada dos para los hermanos y una cada cuatro en hermanas. Considerando todos los varones con sindrome de frágil X residentes en Coventry (según el presente estudio y otros previos) habia el doble de ellos en escuelas para moderadamente retrasados que en escuelas para profundos. En las primeras habia tantos chicos como chicas.