Maternal Phenylketonuria: a Family with Seven Mentally Retarded Siblings

Publisher Website
Google Scholar
Abstract
SUMMARY: A woman aged 40 who had given birth to seven mentally retarded children was diagnosed as having phenylketonuria. Her blood phenylalanine was 18mg/100ml. All the children were microcephalic and retarded in growth, and characteristic facies, skeletal and ear abnormalities were found. Two of the children had Fallot's tetralogy, and one of these two had infantile spasms. Mild diffuse abnormalities were present in the electroencephalograms of four of the children. The findings reinforce the need for careful dietary treatment of pregnant women with phenylketonuria.RÉSUMÉ: Chez une femme de 40 ans ayant donné naissance à sept enfants arriérés mentaux, on a pu porter le diagnostic de phenylcetonurie. Son taux sanguin de phenylalanine était de 18mg/100ml. Tous les enfants étaient microcéphaliques, retardés dans leur croissance, et présentaient un facies caractéristique, des anomalies du squelette et de l'oreille. Deux des enfants avaient une tétralogie de Fallot et chez l'un de ces deux derniers, on notait des spasmes infantiles. Des anomalies diffuses modérées étaient présentes sur les eeg de quatre des enfants. Ces fails renforcent la nécessité d'un traitement diététique soigneux chez les femmes enceintes présentant une phenylcetonurie.ZUSAMMENFASSUNG: Eine Frau im Alter von 40 Jahren, die sieben geistig retardierte Kinder geboren hatte, wurde als Phenylketonurikerin diagnostiziert. Ihr Blutphenylalaninspiegel betrug 18mg/100ml. Alle Kinder waren mikrocephal, mindenvüchsig und hatten eine charakteristische Facies und Skelett‐und Ohrmißbildungen. Zwei der Kinder hatten eine Fallot'sche Tétralogie und eines davon hatte Neugeborenenkrämpfe. Leichte diffuse Veränderungen im eeg fanden sich bei vier Kindern. Die Befunde machen erneut sehr deutlich, daß eine sorgfältige diätetische Überwachung einer schwangeren Frau mit einer Phenylketonurie erforderlich ist.RESUMEN: Una mujer de 40 años que habia dado a luz siete niños mentalmente retardados fue diagnosticada de fenilcetonuria. La fenilalanina de su sangre era de 18mg/100ml. Todos los niños eran microcefálicos y con crecimiento retardado, con facies caracteristica y anomalias esqueléticas y de oreja. Dos de los niños tenian tetralogia de Fallot y uno de estos dos tenia espasmos infantiles. Habian anomalias difusas ligeras en los eeg de cuatro de los niños. Los hallazgos refuerzan la necesidad de un cuidadoso tratamiento dietético de las gestantes con fenilcentonuria.