‘Pure’ and ‘Complicated’ Forms of Hereditary Spastic Paraplegia Presenting in Childhood

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SUMMARY Of 23 children with hereditary spastic paraplegia (HSP), spasticity was the only neurological abnormality in eight patients (pure form). Additional neurological abnormalities in the 15 with complicated HSP included cognitive impairment, pseudo‐bulbar palsy, cerebellar dysfunction and polyneuropathy. 19 children presented with abnormal gait, recognised at a mean age of three years in the pure form and five years in the complicated form. These forms were distinguished at a mean age of 11 years. Early non‐motor developmental delay or rapidly ascending paraparesis, with spread of spasticity to the arms and with involvement of bulbar structures, predicted development of the complicated form. The pure form was inherited in an autosomal dominant manner in five patients. The autosomal recessive form was commonly associated with additional neurological abnormalities and a more rapid rate of progression. RÉSUMÉ Formes ‘pures’ et ‘compliquées’ de la paraplégie spastique héréditaire de l'enfance Chez 23 enfants presentant une paraplégie spastique hérkditaire (HSP), la spasticitéétait la seule anomalie neurologique dans huit cas (forme pure). Des anomalies neurologiques associées dans les 15 formes HSP compliquées incluaient un déficit cognitif, une paralysie pseudo‐bulbaire, un trouble cérébelleux et une polyneuropathie. 19 enfants présentaient une démarche anormale, reconnue à un ǎge moyen de trois ans dans les formes pures et de cinq ans dans les formes compliqueées. La distinction entre les deux formes a été faite à un Lge moyen de 11 ans. Précocement, le retard non moteur de développement ou l'ascendance rapide de la paraparésie, avec extension aux bras et implication des structures bulbaires, permettaient de prévoir une forme compliquée. La forme pure était heritée sous la forme autosomique dominante dans cinq cas. La forme autosomique récessive était habituellement associée à des anomalies neurologiques autre et une progression plus rapide. ZUSAMMENFASSUNG ‘Reine’ und ‘komplizierte’ Formen der heriditären spastischen Paraplegie im Kindesalter Von 23 Kindern mit herititärer spastischer Paraplegie (HSP) hatten acht als einziges neurologisches Symptom eine Spastik (reine Form). Bei den 15 Kindern mit einer komplizierten HSP wurden als weitere neurologische Auffälligkeiten kognitive Störungen, Pseudobulbärparalyse, cerebelläre Funktionsstörungen und Polyneuropathie gefunden. 19 Kinder hatten einen pathologische Gang, der bei der reinen Form im mittleren Alter von drei Jahren und bei der komplizierten Form mit fünf Jahren festgestellt wurde. Die Unterscheidung dieser Formen erfolgte im mittleren Alter von 11 Jahren. Frühe allgemeine Entwicklungsverzögerung, oder rasch aufsteigende Paraparese mit Übergreifen der Spastik auf die Arme und mit Beteiligung bulbärer Strukturen, kündigte die Entwicklung der komplizierten Form an. Die reine Form war bei fünf Patienten autosomal vererbt. Die autosomal recessive Form war im allgemeinen mit zusätzlichen neurologischen Anomalien und einem rascheren Fortschreiten verbunden. RESUMEN Formas ‘puras’ y ‘comolicadas’ de la oaraoleiia espástica hereditaria de aoaricion en la Infancia En 23 niños con paraplejia espastica hereditiria (PEH), la espasticidad era la única anormalidad neurológica en ocho pacientes (forma pura) Las anomalias neurológicas adicionales en los 15 casos con PEH complicada fueron las alteraciones cognitivas, la parálisis pseudobulbar, la disfunción cerebelosa y la polineuropatia. 19 niños tenian una marcha alterada, reconocible a la edad promedio de tres años en la forma pura y de cinco años en la complicada. Estas formas se destacaron a la edad promedio de 11 años. Precozmente, el retraso en el desarrollo no motor o una paraparesia rápidamente ascentente con difusion de la espasticidad a los brazos y afectacion de las estructuras bulbares, predijeron el desarrollo de la forma complicada. La forma pura se heredaba de forma autosómica dominante en cinco pacientes. La forma autosómica recesiva iba asociada corrientemente con anomalías neurológicas asociadas y una progresión más rápida.

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